Hola,
Este es un excelente artículo que he encontrado sobre la Quemar Grasas Rápidamente ¿Qué es la atrofia muscular espinal, también conocida como AME?
Aquí lo tenéis y espero que os guste:
Estamos ya a finales de agosto y no podíamos olvidarnos de hablar de la atrofia muscular espinal (AME), pues es el mes dedicado a la concienciación de esta enfermedad. Sus consecuencias provocan debilidad muscular, pero van mucho más allá. Aunque afecta a todas las edades, los pacientes más jóvenes tienen una alta tasa de mortalidad.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Según la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), esta es una enfermedad neurodegenerativa cuyo origen es genético. Como explican, «es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores (enfermedad hereditaria autosómica recesiva)». Las probabilidades de que los hijos la hereden son bastante altas, algo que se debe tener en cuenta.
A pesar de que es una enfermedad rara, información que recoge la propia Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Fundación alerta de que solo en España hay cerca de 1.000 personas afectadas. Pero, si hay algo con lo que tenemos que quedarnos es con que la AME es muy grave.
¿Cuáles son los síntomas que provoca la AME?
La atrofia muscular espinal provoca síntomas preocupantes que se detectan en el bebé cuando este ya debería sentarse solo o sostener su cabeza sin ayuda. Cuando se tiene esta enfermedad, nada de esto se puede hacer e, incluso, hay otras funciones como tragar o respirar que pueden requerir de ayuda externa para que puedan llevarse a cabo.
No obstante, esto evolucionará progresivamente. De hecho, puede que un bebé que antes sí era capaz de sostener su cabeza comience a dejar de hacerlo. Esta caerá hacia atrás o los lados sin control porque la proteína SMN se produce en cantidades menores a las que el cuerpo demanda. Esto provoca la muerte de las neuronas responsables del movimiento.
Debido a esto, el cuerpo mostrará una notoria debilidad en los músculos que solo irá a más. Por eso, las personas diagnosticadas con AME suelen utilizar sillas de ruedas, pues la hipotonía es acusada. Estos pacientes, a medida que evoluciona la enfermedad, son cada vez más dependientes.
¿Es mortal la atrofia muscular espinal?
Actualmente, las investigaciones y estudios que se han realizado con respecto a esta enfermedad han reducido las probabilidades de mortalidad, sobre todo, en bebés. Esta es una buena noticia porque, además, desde la FundAME afirman que existe tratamiento.
Desde la Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) explican que se llevan a cabo cuidados para garantizar que los pacientes puedan respirar sin problemas y comer, así como terapias de rehabilitación que intentan frenar la evolución rápida de esta enfermedad rara.
Proveer de muletas o sillas de ruedas a los pacientes son recursos que les permiten continuar manteniendo su autonomía y la fisioterapia ha demostrado ser un excelente apoyo. Pero, también hay medicamentos, aunque suelen ser bastante caros, como Zolgensma, Nusinersen o Risdiplam, entre otros. Su objetivo es frenar la progresión de la AME e, incluso, incrementar la función motora mostrando mejoría.
Todavía no hay una cura definitiva para esta enfermedad que requiere de un diagnóstico temprano para iniciar un tratamiento cuanto antes. Esto aumentará la esperanza de vida de los jóvenes pacientes para que puedan mantener controlada, e incluso frenar, esta enfermedad que para muchos aún es desconocida. Por esto, hoy hemos querido darle visibilidad.
Bibliografía
- Tizzano, E. F. (2018). La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 512-520.